東北メディカル・メガバンク 統合データベースdbTMMカタログ dbTMM Catalogue
2.10.0 長鎖シークエンス情報 (2024年12月3日リリース)
本カタログは、約300人の解析対象者の長鎖シークエンス情報を格納した東北メディカル・メガバンク 統合データベース dbTMMのリリースである2.10.0版のdbTMMカタログです。対象者のコホートの分類等を閲覧することができます。
長鎖シークエンス情報について
三世代コホートの 111のトリオを構成する333人について、活性化Tリンパ球由来のDNAについて、ハイカバレッジのナノポアシークエンシング（深度22.2倍、N50 25.8kb）による 長鎖シークエンス情報です。
上記以外の情報について
下記のベースライン期間（第１段階）のリリースと併せて分譲を申請することが可能です。
| リリース番号 | リリース名 | 人数 | 男女別人数 |
|---|---|---|---|
| 2.7.5 | 三世代コホート ベースライン期間 73K | 333人 | 男性 161人 女性 172人 |
この333人の長鎖シークエンス情報から222人の血縁関係のない個人（つまり、父親と母親）で観察されたSVを抽出し、アレル頻度 (AF) を算出した構造多型アレル・ジェノタイプ頻度データはJSV1としてjMorpにて公開されています。
参考論文
- Otsuki A, et al. Construction of a trio-based structural variation panel utilizing activated T lymphocytes and long-read sequencing technology. Commun Biol. 2022 Sep 20;5(1):991.